Ελληνικά | English | Κυριακή, 23 Σεπτεμβρίου 2018
Τσιρίδειον Ίδρυμα
Αναζήτηση:   |   Εξειδικευμένη Αναζήτηση   |   Επικοινωνία   |   Αρχική Σελίδα
Το Ίδρυμα
Το Μουσείο
Εκθέματα
Δραστηριότητες
Νέα
Δελτία Τύπου
Δημοσιεύματα
Διεθνή Νέα
Επιστημονικά Νέα
Αφιερώματα
Εκδόσεις
Πολυμέσα
Συνδέσεις
Ηλεκτρονική Λίστα
Κριτικές
Επικοινωνία

Μοριακό «ψαλίδι» CRISPR εναντίον γλαυκώματος

Η παρέμβαση σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο απέτρεψε σε ποντίκια την εμφάνιση της πιο συχνής μορφής της νόσου



 

Η νέα μελέτη ανοίγει τον δρόμο για μια αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία του γλαυκώματος στον άνθρωπο

Ουάσινγκτον

Το μοριακό «ψαλίδι» CRISPR-Cas9 επιδιόρθωσε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για την κύρια μορφή γλαυκώματος, μιας από τις σημαντικότερες αιτίες τύφλωσης του πληθυσμού. Σύμφωνα με μελέτη ειδικών του Πανεπιστημίου της Αϊόβα η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Proceedings of the National Academy of Sciences», η «εξουδετέρωση» της δράσης της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης μυοκιλίνης σε ένα μοντέλο ποντικού με ανθρώπινο γλαύκωμα, οδήγησε σε θεραπεία της νόσου.

 

Μεταλλάξεις «ένοχες» για την πιο συχνή μορφή γλαυκώματος

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της μυοκιλίνης εμπλέκονται στο πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας που αποτελεί τον πιο συχνό τύπο γλαυκώματος. Οι ερευνητές ανακάλυψαν μέσω των πειραμάτων τους ότι σταματώντας τη δράση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης κατάφεραν να μειώσουν την ενδοφθάλμια πίεση η οποία με τη σειρά της πρόλαβε τη βλάβη στους οφθαλμούς.

 

«Ως επιστήμονες δεν θέλουμε απλώς να ανακαλύψουμε ένα ‘άρρωστο’ γονίδιο αλλά να κατανοήσουμε τη λειτουργία του – στη συγκεκριμένη περίπτωση να αποκτήσουμε καλύτερη γνώση του γλαυκώματος ώστε να το θεραπεύουμε ευκολότερα» ανέφερε ο Βαλ Σέφιλντ από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Αϊόβα, κύριος συγγραφέας της μελέτης και προσέθεσε: «Κανένας δεν γνωρίζει τι ακριβώς κάνει  αυτό το γονίδιο, εκτός του ότι η μεταλλαγμένη μορφή του προκαλεί γλαύκωμα».

 

Γλαύκωμα: μεγάλος εχθρός της όρασης

Το γλαύκωμα είναι μια κοινή νευροεκφυλιστική διαταραχή των οφθαλμών που πλήττει το 3%-5% των ατόμων άνω των 40 ετών. Ένας προάγγελος του πρωτογενούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας είναι η ενδοφθάλμια πίεση (η πίεση του υδατοειδούς υγρού μέσα στο μάτι) η οποία προκαλεί βλάβη στους άξονες των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και οδηγεί τελικώς σε θάνατο τα γαγγλιακά κύτταρα που μεταφέρουν τα οπτικά σήματα στον εγκέφαλο.

 

Η μυοκιλίνη είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται στο δοκιδωτό δίκτυο, μια περιοχή του ματιού η οποία ρυθμίζει την ενδοφθάλμια πίεση. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μυοκιλίνη μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή ενδοφθάλμια πίεση.

 

Η γενετική παρέμβαση που έσωσε τους οφθαλμούς ποντικών

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η γενετική παρέμβαση με την τεχνική CRISPR-Cas9 η οποία επιτρέπει την κατά βούληση παρέμβαση στο γονιδίωμα, στο μεταλλαγμένο γονίδιο της μυοκιλίνης, απέτρεψε την παραγωγή της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα να αποτραπεί η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης στους οφθαλμούς ποντικών οι οποίοι δεν εμφάνισαν τελικώς την… άκρως ανθρώπινη μορφή γλαυκώματος. Επιπροσθέτως, η ίδια μέθοδος επιδιόρθωσης του γονιδιώματος απέτρεψε την έκφραση της μυοκιλίνης σε ανθρώπινες κυτταρικές καλλιέργειες των οφθαλμών. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα αυτά μπορούν να μεταφραστούν στο μέλλον σε μια νέα γονιδιακή θεραπεία με βάση τη μυοκιλίνη για τον άνθρωπο.



Πηγή: ΤΟ ΒΗΜΑ

06/10/2017

Νέα: - Επιστημονικά Νέα
»Εικονικό φάρμακο σαν το πραγματικό για τους χρόνιους πόνους

20/09/2018

»Τι ένωσε τους «γίγαντες» Amazon, Google, IBM και Microsoft

20/09/2018

»Έρευνα: Οι Κύπριοι είναι οι πιο αγύμναστοι σε όλο τον κόσμο

20/09/2018

»Οι αγαπητές μέλισσες, οι μισητές σφήκες και ο σπουδαίος ρόλος τους στα οικοσυστήματα και την οικονομία

20/09/2018

»Ανακαλύφθηκε ο πλανήτης «Βούλκαν» από το «Σταρ Τρεκ»!

20/09/2018

»Tο διαστημικό τηλεσκόπιο TESS ανακάλυψε τον πρώτο του πλανήτη

20/09/2018

»Μπορούν βακτήρια του εντέρου να μας χαρίσουν μια «καθολική» ομάδα αίματος;

14/09/2018

»Μέσω… βίντεο οι διαβεβαιώσεις για την ασφάλεια του ISS

14/09/2018

»Λιώνει σιγά – σιγά το χιόνι στην Ελβετία

14/09/2018

»Η άσκηση ανέστρεψε τα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ σε ποντίκια

14/09/2018

»Τα νήπια προτιμούν τους νικητές…

14/09/2018

»Άνθρωπος στο Σύμπαν

06/09/2018

»Μα πού είναι οι εξωγήινοι;

06/09/2018

»Από ανθρώπινο χέρι η μικρορωγμή στον Διεθνή Διαστημικό Σταθμό

06/09/2018

»Στις εσχατιές του μέλλοντος

06/09/2018

»Διαρροή οξυγόνου στον Διεθνή Διαστημικό Σταθμό

06/09/2018

»Λειτουργεί και πάλι το διαστημικό τηλεσκόπιο Κέπλερ

06/09/2018

»Ιδού πόσος ύπνος είναι ευεργετικός για την καρδιά

06/09/2018

»Θάνατος από αστεροειδή ή καρχαρία;

31/08/2018

»Πόσο αντέχουν οι γέφυρες

31/08/2018